IGV可视化示例

# IGV是一个Java桌面应用程序，无需命令行操作
# 但它可以配合命令行工具准备输入文件
# 1. 生成IGV兼容的TDF文件（用于大BAM文件的快速浏览）
igvtools count sample.sorted.bam sample.tdf reference.fa
# 2. 生成BEDGRAPH覆盖度文件
bedtools genomecov -ibam sample.sorted.bam -bg > sample.coverage.bedgraph
# 3. 生成VCF索引（tabix）
bgzip cohort.vcf.gz
tabix -p vcf cohort.vcf.gz

IGV使用步骤：
1. 启动IGV（需要Java环境）
2. 加载参考基因组：Genomes → Load Genome from File → 选择reference.fa
3. 加载比对文件：File → Load from File → 选择sample.sorted.bam
4. 加载变异文件：File → Load from File → 选择cohort.vcf.gz
5. 导航到感兴趣的基因区域（如输入 TP53 或坐标 chr17:7,661,778-7,687,538）
6. 观察reads的比对情况、覆盖深度和变异位点