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concept
一、变异的主要类型
基因组变异按尺度可分为： **点突变尺度**： - **SNP（Single Nucleotide Polymorphism）**：单个碱基的替换，是最常见的变异类型 - **Indel（Insertion/Deletion）**：小片段（通常<50 bp）的插入或缺失 **结构变异尺度**： - **缺失（Deletion）**：>50 bp的序列缺失 - **插入（Insertion）**：>...
📖 定义
基因组变异按尺度可分为：
点突变尺度：
- SNP（Single Nucleotide Polymorphism）：单个碱基的替换，是最常见的变异类型
- Indel（Insertion/Deletion）：小片段（通常<50 bp）的插入或缺失
结构变异尺度：
- 缺失（Deletion）：>50 bp的序列缺失
- 插入（Insertion）：>50 bp的序列插入
- 倒位（Inversion）：序列方向的翻转
- 易位（Translocation）：序列从一个染色体位置移动到另一个位置
- 重复（Duplication）：序列拷贝数的增加
- CNV（Copy Number Variation）：>1 kb的拷贝数变化