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concept
五、Ti/Tv比率作为质量指标
转换/颠换比率（Ti/Tv ratio）是评估SNP集合质量的重要指标： - **全基因组范围的期望Ti/Tv**：约2.0-2.2 - **外显子区域的期望Ti/Tv**：约2.8-3.0（因为同义SNP只发生在特定密码子位置） 如果检测到的SNP集合Ti/Tv显著低于期望值，可能提示： - 存在大量假阳性（特别是颠换类型的假阳性较多） - 过滤条件不够严格 - 样本存在污染
📖 定义
转换/颠换比率（Ti/Tv ratio）是评估SNP集合质量的重要指标：
- 全基因组范围的期望Ti/Tv：约2.0-2.2
- 外显子区域的期望Ti/Tv：约2.8-3.0（因为同义SNP只发生在特定密码子位置）
如果检测到的SNP集合Ti/Tv显著低于期望值，可能提示：
- 存在大量假阳性（特别是颠换类型的假阳性较多）
- 过滤条件不够严格
- 样本存在污染