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concept
一、SV的主要类型
| SV类型 | 定义 | 对基因组的影响 | |--------|------|--------------| | 缺失（DEL） | >50 bp的序列丢失 | 基因剂量降低 | | 插入（INS） | >50 bp的新序列插入 | 基因功能改变 | | 倒位（INV） | 序列方向翻转 | 可能破坏调控元件 | | 易位（TRA） | 序列在染色体间移动 | 基因融合或调控异常 | | 串联...
📖 定义
| SV类型 | 定义 | 对基因组的影响 |
|---|---|---|
| 缺失（DEL） | >50 bp的序列丢失 | 基因剂量降低 |
| 插入（INS） | >50 bp的新序列插入 | 基因功能改变 |
| 倒位（INV） | 序列方向翻转 | 可能破坏调控元件 |
| 易位（TRA） | 序列在染色体间移动 | 基因融合或调控异常 |
| 串联重复（DUP） | 序列拷贝数增加 | 基因剂量增加 |
| 复杂SV | 多种SV的组合 | 多变的功能影响 |