💡
concept
五、SV的验证
SV检测的假阳性率通常高于SNP/Indel，验证至关重要： **实验验证方法**： - **PCR+Sanger测序**：对断点区域进行PCR扩增和测序，是SV验证的金标准 - **qPCR**：验证拷贝数变化 - **Southern blot**：验证大尺度重复/缺失 - **光学图谱（Bionano）**：验证大尺度SV **计算验证方法**： - 使用不同检测工具的结果取交集 - 检查S...
📖 定义
SV检测的假阳性率通常高于SNP/Indel，验证至关重要：
实验验证方法：
- PCR+Sanger测序：对断点区域进行PCR扩增和测序，是SV验证的金标准
- qPCR：验证拷贝数变化
- Southern blot：验证大尺度重复/缺失
- 光学图谱（Bionano）：验证大尺度SV
计算验证方法：
- 使用不同检测工具的结果取交集
- 检查SV区域的reads比对情况（IGV可视化）
- 与已知SV数据库（如gnomAD-SV、DGV）比对