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concept
一、SNP的生物学来源
SNP主要来源于DNA复制过程中的**自发突变**： **（1）脱氨基作用** - 胞嘧啶（C）自发脱氨基转变为尿嘧啶（U），DNA修复系统将U识别为T，导致C→T突变 - 这是转换突变的主要来源，解释了为什么转换/颠换比（Ti/Tv ratio）通常大于2 - 5-甲基胞嘧啶（5mC）的脱氨基率更高，导致CpG岛中的C→T突变频率显著升高 **（2）复制错误** - DNA聚合酶在复制过程中偶尔...
📖 定义
SNP主要来源于DNA复制过程中的自发突变：
（1）脱氨基作用
- 胞嘧啶（C）自发脱氨基转变为尿嘧啶（U），DNA修复系统将U识别为T，导致C→T突变
- 这是转换突变的主要来源，解释了为什么转换/颠换比（Ti/Tv ratio）通常大于2
- 5-甲基胞嘧啶（5mC）的脱氨基率更高，导致CpG岛中的C→T突变频率显著升高
（2）复制错误
- DNA聚合酶在复制过程中偶尔掺入错误的碱基
- 尽管有校对功能，错误率仍约为10⁻⁹/碱基/复制
（3）氧化损伤
- 活性氧（ROS）可导致碱基氧化修饰，如8-oxo-guanine可导致G→T颠换