四、SNP质量评估指标

QD（Quality by Depth）：
QD = QUAL / DP
- QD过低（<2）提示变异可能被低质量reads或重复区域支持
- QD过高（>40）可能提示比对到重复区域
MQ（Mapping Quality）：
- 反映reads在该区域的比对可靠性
- MQ < 40提示比对可能存在问题
FS（Fisher Strand Bias）：
- 检验变异是否被正负链均衡支持
- FS > 60提示严重的链偏倚，变异可能不可靠
SOR（Strand Odds Ratio）：
- FS的替代指标，对覆盖度不均更稳健
- SOR > 3提示链偏倚
MQRankSum：
- 检验支持变异的reads与支持参考的reads的比对质量是否存在显著差异
- 负值过大提示支持变异的reads比对质量较差
ReadPosRankSum：
- 检验变异是否主要出现在reads末端
- 末端碱基质量通常较低，可能导致假阳性