三、SNP检测算法详解

（1）基于pileup的方法（Samtools/bcftools）
- 统计每个基因组位置上比对reads的碱基组成
- 使用贝叶斯模型计算每个可能基因型的后验概率
- 优点：速度快，计算资源需求低
- 缺点：不处理Indel附近的比对偏差，对Indel不敏感
（2）基于单倍型的方法（GATK HaplotypeCaller）
- 在局部窗口（数百bp）内进行de novo组装，生成候选单倍型
- 将reads与候选单倍型进行比对，计算每个单倍型的似然值
- 选择最可能的单倍型组合作为基因型
- 优点：对Indel和复杂区域的SNP检测更准确
- 缺点：计算量大，耗时较长
（3）基于深度学习的方法（DeepVariant）
- 将每个候选变异位点转化为"图像"（read pileup的视觉表示）
- 使用卷积神经网络（CNN）进行变异识别
- 优点：准确性极高，在多个基准测试中优于传统方法
- 缺点：计算资源需求高，训练数据依赖