二、SNP的分类

按功能位置分类：
| 位置 | 比例 | 功能影响 |
|------|------|---------|
| 基因间区 | ~90% | 通常无直接功能影响 |
| 内含子 | ~5% | 可能影响剪接调控 |
| 外显子同义 | ~1% | 不改变氨基酸（密码子简并性） |
| 外显子错义 | ~1.5% | 改变氨基酸序列 |
| 外显子无义 | ~0.1% | 引入提前终止密码子 |
| 调控区 | ~2% | 可能影响基因表达 |
| 剪接位点 | <0.1% | 可能导致剪接异常 |
按群体频率分类：
- 常见变异（Common Variant）：群体频率>5%，通常与复杂疾病的易感风险相关
- 低频变异（Low-frequency Variant）：群体频率1-5%
- 稀有变异（Rare Variant）：群体频率<1%，可能与孟德尔遗传病相关