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concept
精准医学与临床转化需求
**精准医学**： - 根据个体基因组信息定制治疗方案（如肿瘤免疫治疗的生物标志物筛选） - 药物基因组学：预测患者对药物的反应和副作用（如华法林剂量与CYP2C9基因型） - 罕见病诊断：全外显子/全基因组测序快速锁定致病基因 **临床生物信息学**： - 液体活检：从血液中检测循环肿瘤DNA（ctDNA），实现无创癌症监测 - 伴随诊断：与特定药物配套的基因检测（如EGFR突变检测指导肺癌靶向...
📖 定义
精准医学：
- 根据个体基因组信息定制治疗方案（如肿瘤免疫治疗的生物标志物筛选）
- 药物基因组学：预测患者对药物的反应和副作用（如华法林剂量与CYP2C9基因型）
- 罕见病诊断：全外显子/全基因组测序快速锁定致病基因
临床生物信息学：
- 液体活检：从血液中检测循环肿瘤DNA（ctDNA），实现无创癌症监测
- 伴随诊断：与特定药物配套的基因检测（如EGFR突变检测指导肺癌靶向治疗）
- 感染病原快速鉴定：宏基因组测序（mNGS）从患者样本中直接检测病原体
公共卫生：
- 病原体基因组监测（如COVID-19变异株追踪）
- 流行病学建模与预测
- 耐药性监测与预警