三、Indel检测算法

（1）基于局部重比对的Indel检测（GATK HaplotypeCaller）
- HaplotypeCaller在局部窗口内生成候选单倍型（包含可能的SNP和Indel组合）
- 将reads与所有候选单倍型比对，选择最优解释
- 优点：同时考虑SNP和Indel，避免"SNP vs Indel"的比对歧义
（2）基于split-read的Indel检测（Pindel）
- 识别"split reads"——一条read的两部分分别比对到Indel两侧
- 通过分析未比对上的read片段来推断Indel序列
- 优点：对较大Indel（>20 bp）的边界定位准确
- 缺点：只能检测被reads跨越的Indel
（3）基于de novo局部组装的Indel检测（Platypus, Dindel）
- 在候选Indel区域提取相关reads
- 进行局部de novo组装
- 将组装结果与参考基因组比对，识别Indel