二、Indel检测的挑战

Indel检测比SNP检测困难的主要原因：
（1）比对困难
- 含有Indel的reads与参考基因组比对时，需要在Indel位置引入"空位"（gap）
- 比对算法对空位有罚分，倾向于将Indel区域的碱基错配解释为SNP
- 例如，参考序列"ATCGATCG"，reads为"ATC---GATCG"（3bp缺失），比对软件可能错误地比对为"ATCGATCG"（多个错配）
（2）Indel周围的碱基质量下降
- Illumina测序在Indel附近容易产生碱基识别错误
- 需要专门的Indel重比对步骤来纠正
（3）Indel大小的不确定性
- 对于较大的Indel（>10 bp），单个read可能无法完全跨越，导致Indel边界不确定
- 需要多个reads的信息来确定Indel的精确边界