二、基因组学研究的三类核心问题

基因组学中所研究的问题主要分为三类：
第一类：如何获得基因组序列
这是基因组学最基础的问题。随着DNA测序技术的发展，从一代Sanger测序到二代高通量测序（NGS），再到三代单分子长读长测序，获得基因组序列的成本急剧下降、速度大幅提升。一个物种的基因组项目通常包括：基因组大小估计、测序策略设计、序列组装、质量评估等步骤。
第二类：如何解读/解码基因组
获得序列后，需要解读这本"生命之书"。这包括：基因预测与结构注释（识别编码区、内含子、外显子、调控元件等）、功能注释（确定基因的功能、参与的通路）、比较分析（与近缘物种比较，理解进化关系）、变异分析（识别SNP、Indel、SV等）。
第三类：如何重写/编写新的基因组
这是合成生物学的前沿方向。通过基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）对现有基因组进行精确修饰，甚至从头设计和合成全新的基因组。2010年，Craig Venter团队首次合成了支原体的人工基因组，标志着人类开始具备"编写生命"的能力。