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concept
二、变异检测的基本流程
``` 原始测序数据 (FASTQ) ↓ 质量控制 (FastQC, Trimmomatic) ↓ 比对到参考基因组 (BWA, Bowtie2) ↓ 比对后处理 (排序, 标记重复, 碱基质量校正) ↓ 变异检测 (GATK, Samtools, FreeBayes) ↓ 变异过滤和质量控制 ↓ 变异注释 (功能影响预测) ↓ 最终变异集合...
📖 定义
原始测序数据 (FASTQ)
↓
质量控制 (FastQC, Trimmomatic)
↓
比对到参考基因组 (BWA, Bowtie2)
↓
比对后处理 (排序, 标记重复, 碱基质量校正)
↓
变异检测 (GATK, Samtools, FreeBayes)
↓
变异过滤和质量控制
↓
变异注释 (功能影响预测)
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最终变异集合 (VCF格式)