三、DNA甲基化的生物学功能

1. 基因表达调控
- 启动子CpG岛甲基化：阻碍转录因子结合，招募甲基CpG结合蛋白（如MeCP2），导致转录沉默
- 基因体甲基化：与转录活跃相关，可能促进转录延伸或抑制转录起始
- 增强子甲基化：降低增强子活性，影响远端基因调控
2. 基因组印记（Genomic Imprinting）
- 亲本等位基因特异的甲基化模式，使子代中仅表达父源或母源等位基因
- 印记基因的异常与Beckwith-Wiedemann综合征、Angelman综合征等疾病相关
3. X染色体失活（X-inactivation）
- 雌性哺乳动物通过Xist lncRNA介导的染色质沉默，使一条X染色体失活
- DNA甲基化在维持X染色体失活状态中发挥重要作用
4. 转座子沉默
- 重复序列和转座子区域的高甲基化抑制其转录活性，维持基因组稳定性
5. 细胞分化和发育
- 胚胎发育过程中经历大规模的DNA甲基化重编程
- 组织特异性甲基化模式决定细胞身份和功能