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案例二：非小细胞肺癌的精准治疗
一名65岁女性患者诊断为晚期肺腺癌。肿瘤组织RNA-seq和DNA-seq分析显示EML4-ALK基因融合（variant 1）。生物信息学分析通过STAR-Fusion检测到EML4基因的第13号外显子与ALK基因的第20号外显子融合。基于这一结果，患者接受了ALK抑制剂克唑替尼（Crizotinib）治疗，而非传统的化疗，获得了显著的临床获益。 融合基因检测流程： 1. RNA-seq数据质控...
📖 定义
一名65岁女性患者诊断为晚期肺腺癌。肿瘤组织RNA-seq和DNA-seq分析显示EML4-ALK基因融合（variant 1）。生物信息学分析通过STAR-Fusion检测到EML4基因的第13号外显子与ALK基因的第20号外显子融合。基于这一结果，患者接受了ALK抑制剂克唑替尼（Crizotinib）治疗，而非传统的化疗，获得了显著的临床获益。
融合基因检测流程：
1. RNA-seq数据质控（FastQC）
2. STAR比对（使用chimeric alignment模式）
3. STAR-Fusion或Arriba检测融合基因
4. 可视化验证（IGV查看融合断点）
5. 临床解读（OncoKB数据库查询靶向药物）