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algorithm
BWA-MEM比对原理
BWA-MEM（Burrows-Wheeler Aligner's Maximal Exact Matches）是目前最常用的DNA序列比对算法： 1. **索引构建**：将参考基因组转换为FM-index（基于Burrows-Wheeler变换），支持快速精确匹配查找。 2. **种子搜索**：在参考基因组中查找read的精确匹配子串（maximal exact matches）。 3. **链...
📖 定义
BWA-MEM（Burrows-Wheeler Aligner's Maximal Exact Matches）是目前最常用的DNA序列比对算法：
1. 索引构建：将参考基因组转换为FM-index（基于Burrows-Wheeler变换），支持快速精确匹配查找。
2. 种子搜索：在参考基因组中查找read的精确匹配子串（maximal exact matches）。
3. 链式扩展：将种子连接起来，构建可能的比对位置。
4. 局部比对：使用Smith-Waterman算法对候选位置进行精细比对，处理gap（插入缺失）。
5. 比对质量计算：根据最佳和次佳比对的得分差异，计算MAPQ（mapping quality）。